Maternità: diagnosi preimpianto, uno strumento per la salute dei propri figli

Il tutto è spiegato in una guida realizzata dal Centro PMA Demetra di Firenze, con la consulenza, tra gli altri, della genetista Daniela Zuccarello dell’Università di Padova e di Filomena Gallo, Associazione Luca Coscioni, scaricabile online al sitowww.centrodemetra.com.

Abbiamo deciso di mettere a punto questa guida – sottolinea Claudia Livi, ginecologa del Centro Demetra– per aiutare i futuri genitori spiegando loro i passi necessari da affrontare in un percorso di fecondazione assistita, in cui è prevista la diagnosi preimpianto.   Ricordiamo che è necessario rivolgersi a un centro specializzato per iniziare i consulti con diverse figure specializzate come il ginecologo, il genetista, l’embriologo e lo psicologo.” A cosa serve la diagnosi preimpianto? In quali casi va presa in considerazione? Quali sono le novità legislative in Italia? Come scegliere il Centro di riferimento? Sono alcune delle domande alle quali risponde la Guida “Diagnosi preimpianto, istruzioni per l’uso. Queste le risposte alle domande più frequenti sulla diagnosi preimpianto:

1.   Cos’è la diagnosi preimpianto?

La diagnosi genetica preimpianto (Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD) è considerata la forma più precoce di diagnosi prenatale e permette alle coppie di evitare il ricorso all’aborto terapeutico. È una procedura che consiste nell’analisi di alcune cellule di un embrione con l’obiettivo di identificare l’embrione da trasferire, e evitare il trasferimento di embrioni che potrebbero essere affetti da malattie gravissime, quando presenti in famiglia o nei genitori, o embrioni che non si impianterebbero o verrebbero abortiti o darebbero luogo a nascite di bambini con gravi alterazioni cromosomiche.

2. A cosa serve la Diagnosi Preimpianto?

·         A ridurre le interruzioni terapeutiche di gravidanza: con la diagnosi preimpianto si possono trasferire embrioni non affetti dalla malattia presente in famiglia.

·         A ridurre gli aborti spontanei: con la diagnosi preimpianto non vengono trasferiti embrioni che porterebbero a un mancato impianto o a un aborto spontaneo. In pazienti di 40 anni la percentuale di aborto si attesta intorno al 35%, con la diagnosi preimpianto si riduce all’8%.

·         Ad aumentare il tasso di gravidanza a termine per trasferimento embrionale. Se mediante la diagnosi preimpianto viene identificato e trasferito un embrione con cromosomi normali il tasso di gravidanza arriva fino al 40% indipendentemente dall’età della donna. Questo perché embrioni con anomalie cromosomiche gravi non vengono trasferiti.

3.   Come capire se la diagnosi preimpianto fa al caso vostro?

·         Se in famiglia è presente una malattia genetica molto grave che può dare disabilità importanti o la morte nei primi anni di vita del bambino.

·         Se avete effettuato alcuni cicli di trattamento con transfer negativi o aborti spontanei e volete minimizzare questo rischio.

·         Se l’età della donna è maggiore di 38 anni, e desiderate ridurre il rischio di avere aborti spontanei o transfer falliti.

4. La diagnosi preimpianto è legale in Italia?

Sì. Le sentenze della Corte Costituzionale che hanno portato alle modifiche della Legge 40 sono tutte partite da coppie che dovevano effettuare una diagnosi preimpianto; inoltre, nel 2015 è stata riconosciuta anche alle coppie fertili e portatrici di malattie genetiche la possibilità di ricorrervi (la legge 40 escludeva la possibilità alle coppie fertili).   Attualmente le tecniche di diagnosi preimpianto risultano escluse dal Servizio Sanitario Nazionale. Su questo fronte, i tribunali stanno imponendo alle Regioni ad inserire la prestazione nei LEA regionali. Inoltre, alcune associazioni di pazienti e l’Associazione Luca Coscioni hanno promosso un appello al Ministro della Salute con oltre 2.000 mila firme in cui chiedono che le tecniche di diagnosi preimpianto siano inserite nei Lea e che siano definite tariffe idonee per tutte le tecniche di PMA. Attualmente inoltre non tutte le strutture pubbliche eseguono tutte le tecniche di PMA per cui sono autorizzate e poche sono le regioni con centri privati convenzionati.  La prima cosa da fare è individuare un centro specializzato che possa indirizzare la coppia verso il percorso più adatto a loro, sia dal punto di vista genetico che ginecologico. Prima di intraprendere la diagnosi preimpianto è essenziale fare il colloquio con il genetista e il ginecologo, eseguire gli esami clinici preliminari e poi sottoporsi al trattamento di PMA che precede la diagnosi preimpianto.

5. La diagnosi preimpianto è una tecnica sicura?

I dati riportati nella letteratura scientifica internazionale dimostrano che la biopsia degli embrioni al 5° giorno di sviluppo (stadio di blastocisti) è priva di conseguenze sulla vitalità delle blastocisti stesse. L’embriologo però deve essere esperto, poiché se con la biopsia si prendono poche cellule (3 o meno) è probabile che la biopsia non possa essere letta, se al contrario la biopsia è di troppe cellule, può determinare la diminuzione della percentuale di nati vivi.  Quindi l’embriologo deve avere capacità ed esperienza specifica. La percentuale di accuratezza della diagnosi preimpianto (sia con PGT-M, PGT-SR e con PGT-A) è molto alta, ma esiste una piccola possibilità di errore (1%). È per questo motivo che viene sempre consigliata una diagnosi prenatale, la villocentesi o l’amniocentesi, che confermi l’esito della diagnosi preimpianto.

 Se ci sono embrioni trasferibili, la percentuale di successo varia a secondo del tipo di diagnosi preimpianto, ma in media, supera il 40%.

6. Quali malattie sono prevenibili con la diagnosi preimpianto?

Emofilia A e B, Beta-Talassemia, Distrofia muscolare di Duchenne e Becker, fibrosi cistica, Sindrome X Fragile, Atrofia muscolare spinale, sono solo alcune, tra le più frequenti, delle malattie monogeniche prevenibili con la diagnosi preimpianto.