ERIKA FERNANDEZ-VIZARRA (VIMM) TRA I VINCITORI DEL BANDO DI CONCORSO DI FONDAZIONE CARIPLO E FONDAZIONE TELETHON PER LA RICERCA SULLE MALATTIE GENETICHE RARE

Il progetto di ricerca presentato dal Gruppo guidato dalla ricercatrice dell’Istituto Veneto di Medicina Molecolare è tra i 24 selezionati a livello nazionale, e si pone l’obiettivo di studiare i meccanismi molecolari alla base delle patologie mitocondriali

Sono stati selezionati e resi noti questa mattina i vincitori del bando di concorso 2021 promosso
da Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare: 24 i
progetti finanziati sul territorio nazionale (di cui 7 in Veneto), per un totale di 5,7 milioni di Euro.
Il bando è diretto a sostenere la ricerca di base, ispirandosi a un’iniziativa del National Institutes of
Health (NIH), focalizzata sullo studio di quelle parti del nostro patrimonio genetico che, ad oggi,
restano oscure ma dovrebbero essere “illuminate”.
Tra i vincitori del bando, tra oltre 200 proposte presentate da enti di ricerca italiani non profit,
pubblici o privati, il progetto del gruppo di Erika Fernandez-Vizarra, Ricercatrice dell’Istituto
Veneto di Medicina Molecolare (VIMM) che si pone l’obiettivo di studiare i meccanismi
molecolari alla base delle patologie mitocondriali associate alla perdita di funzione della proteina
APOPT1.
“Un aspetto importante di questa patologia è che uno stress metabolico, per esempio causato da
un’infezione con febbre, può scatenare nei pazienti la comparsa o il peggioramento dei sintomi
neurologici o muscolari, suggerendo un ruolo protettivo di questa proteina. Obiettivo di questo
progetto è di studiarne la funzione e dimostrare che abbia proprio la funzione di protezione negli
eventi di stress fisico, come per esempio quello ossidativo o dovuto a eventi febbrili” Ha
sottolineato Erika Fernandez-Vizarra.
“In primo luogo studieremo sia il modo in cui la proteina agisce dentro i mitocondri e risponde allo
stress ossidativo, sia i meccanismi di protezione. In secondo luogo, useremo delle cellule di pazienti
e dei moscerini della frutta mancanti di questa proteina “protettrice dallo stress” in modo di
studiare gli effetti dello stress termico e ossidativo in modelli mutanti in vivo. Questo ci permetterà
di capire ciò che avviene nelle cellule malate durante lo stress legato a malattie infettive e
sviluppare strategie terapeutiche mirate al mantenimento in condizioni di salute accettabili in
persone che soffrono di una malattia mitocondriale”.